Bisher sind Babys direkt nach der Geburt bundesweit auf 19 seltene Erkrankungen und genetische Defekte getestet worden. Ab Mai kommen dank der Studien des Universitätsklinikums Heidelberg 14 weitere sowie der Test auf Vitamin B12-Mangel hinzu. Die Langzeitforschung läuft seit etwa 25 Jahren.
Dreijährige kann sich wegen Screening normal entwickeln
Als Allesandro Decarlis Tochter 2022 zur Welt kommt, ist kurz nach der Geburt dank der Heidelberger Studie klar: Sie leidet an einer seltenen Krankheit, der sogenannten klassischen Homocysteinämie - ihr Körper kann Proteine nicht richtig verarbeiten. Das Mädchen braucht die Einnahme von Vitamin B6, um die Aminosäure Homozystein wieder in den richtigen Mengen zu bilden. Decarlis Tochter wurde damals am Universitätsklinikum Heidelberg auch behandelt.
Hätten wir diese Krankheit nicht gefunden, dann hätte sie möglicherweise neurologische Probleme, Augenprobleme, Knochen- und Herzprobleme bekommen.
Doch durch die frühzeitige tägliche Behandlung mit Vitamin B6 ist die Dreijährige ein gesundes Kind, das sich wie jedes andere entwickelt und in die Kita geht.
Studien in Heidelberg seit rund 25 Jahren
Bei den Krankheiten, die in Heidelberg untersucht werden, handelt es sich um angeborene, meist genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen. Werden sie früh erkannt, können sie oft gut behandelt werden - wenn nicht, können die Folgen Behinderung oder sogar Tod sein, so der Direktor der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg, Georg Friedrich Hoffmann.
Die Idee zum erweiterten Neugeborenen-Screening stammt von ihm. Er war damals gerade aus Amerika zurückgekehrt und führte die sogenannte Massenspektrometrie auch in Heidelberg ein - eine Technik, mit der auf mehrere Krankheiten auf einmal getestet werden kann. Die Ergebnisse waren vielversprechend. Schritt für Schritt konnte Hoffmanns Team immer mehr Krankheiten untersuchen und behandeln. Die Dietmar Hopp Stiftung unterstützte das Projekt finanziell, insgesamt mit etwa 17 Millionen Euro.
Erweiterte Neugeborenen-Screening ab Mai bundesweit
In Heidelberg werden momentan etwa 22 Prozent aller Babys aus Deutschland nach der Geburt gescreent - jährlich sind das mehr als 140.000 Neugeborene aus Baden-Württemberg, Reinland-Pfalz, Nordrhein-Westfalen und dem Saarland. Ab Mai wird das erweiterte Neugeborenen-Screening dann bundesweit eingeführt. Die Heidelberger Pilotstudien waren der Grund, weshalb sich der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen dafür entschieden hatte. Der Bundesausschuss regelt seit April 2005 das Screening per bindender Richtlinie.
Bundesweite Einführung ist wichtiger Meilenstein
Diese Änderung ist aus Sicht von Georg Friedrich Hoffmann, dem Ärztlicher Direktor der Kinderklinik in Heidelberg, ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu mehr gesunden Kindern. Wenn ab Mai bundesweit auf die Krankheiten getestet wird, geht er davon aus, dass bei etwa 700.000 Geburten im Jahr bei geschätzt 1.200 Kindern Stoffwechselerkrankungen und Vitamin B12-Mangel entdeckt und behandelt werden können. Hoffmann bezeichnete die Forschung als sein Lebenswerk.
