Allein die Tatsache, wenn jemand weiß, was er hat, ist schon erlösend. Weil er dann damit umgehen kann. Und wenn es dann noch eine Therapie gibt – was wir mehr und mehr haben für seltene Erkrankungen – dann haben wir wirklich geholfen.
Was ist eine seltene Erkrankung?
Per Definition sind von einer seltenen Erkrankung weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen. Die meisten der Erkrankungen sind allerdings noch viel seltener, sagt Prof. Dr. Martin Wabitsch. "Da gibt es in Deutschland vielleicht nur 5 oder 10 Patienten".
Umso wichtiger seien die Zentren für Seltene Erkrankungen, von denen es in Deutschland rund 30 gibt. Dort werden Informationen zusammengeführt und ausgetauscht, um mehr über ein Krankheitsbild zu erfahren.
Fortschritte bei seltener Krankheit: Mukoviszidose
Eine der häufigsten und bekanntesten unter den "Seltenen" ist die Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bekannt. Die Krankheit sei ein Paradebeispiel dafür, dass auch für seltene Krankheiten viel erreicht werden kann, meinte Martin Wabitsch.
So gebe es für Mukoviszidose Leitlinien, neue Medikamente, das Screening bei Neugeborenen und Selbsthilfegruppen. Das würde man sich auch für andere Krankheiten wünschen, so Wabitsch.
Über 70 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache.
Darum sind seltene Krankheiten für Betroffene besonders belastend
Viele Patient:innen durchleben eine Ärzte-Odyssee, bevor sie in ein Zentrum für seltene Erkrankungen kommen. Neben den medizinischen Symptomen leiden Patient:innen oft darunter, dass sie in ihrem Umfeld nicht mehr ernst genommen werden. Womöglich wird ihnen gar unterstellt, sich alles nur einzubilden oder eine Depression zu haben.
Wenn ich eine Diagnose habe und die auch kommunizieren kann, dann werde ich anerkannt und auch verstanden, was ich habe.
In Zentren für seltene Krankheiten kommen Spezialisten zusammen
In den Zentren für seltene Erkrankungen kommen Fachleute verschiedener medizinischer Disziplinen bei Konferenzen zusammen, um über die einzelnen Patient:innen zu sprechen. Oft bringen diese bereits Berge von Akten mit, meint Martin Wabitsch.
Wird beispielsweise eine seltene Gen-Variante gefunden, kann diese genauer untersucht werden.
Dann gibt’s Hausaufgaben: Dann müssen wir erstmal in die Literatur gehen, in Datenbanken, schauen, was ist über das Gen und diese Variante bekannt.
Auch in der medizinischen Literatur über Tiere wird geschaut, ob es Informationen zu der Veränderung gibt, zum Beispiel bei Mausstämmen. Manchmal sei es auch erforderlich, selbst ins Labor zu gehen, so Wabitsch, um eine neue Gen-Variante zu untersuchen.
Wie gut ist unser Gesundheitssystem bei seltenen Erkrankungen?
Oft können Untersuchungen in einem bestimmten Zeitraum nur einmal durchgeführt werden, weil die Kosten weiter nicht übernommen werden, sagt Wabitsch. Wurde eine Diagnose festgestellt, sei es oft mühsam und schwierig, den bürokratischen Weg mit der Kasse zu regeln, um eine teure Therapie durchzuführen.
Die Forschung für seltene Erkrankungen ist natürlich nicht so gut finanziert, wie die Forschung für häufige Erkrankungen.
Zwölfjähriger Junge aus Söhnstetten Tag der seltenen Krankheiten: Mattia lebt mit dem Houge-Janssens-Syndrom
Mattia ist zwölf und lebt mit einem seltenen Gendefekt, der zu körperlichen und geistigen Einschränkungen führt. Weltweit gibt es nur 400 diagnostizierte Fälle, was eine Behandlung schwierig macht.
Seltene Erkrankungen: Augen und Ohren offen halten
Prof. Dr. Martin Wabitsch ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Ulm. Er appelliert an Ärzt:innen, aber auch die Gesellschaft, andere Menschen mit ihren Leiden ernst zu nehmen und zu respektieren.
Es ist gut, wenn wir alle offene Augen und Ohren haben für Menschen, die eben kein Krankheitsbild haben, das alle kennen, sondern die etwas ganz Seltenes haben. Dass wir mit denen genauso fair umgehen wie mit anderen Patienten.
